Un studiu recent analizează legătura dintre schimbările genetice apărute în cortexul uman și frecvenţa tulburărilor din spectrul autism. Cercetătorii au comparat date de ultimă generaţie pentru a identifica care tipuri neuronale s-au modificat cel mai rapid în linia umană. Rezultatele sugerează că adaptările care au făcut creierul uman mai complex pot explica parţial prevalenţa actuală a tulburărilor neurodezvoltării.
Evoluția rapidă a anumitor neuroni corticali la om
Progresele în secvenţierea ARN la nivel de celulă au permis identificarea unor tipuri neuronale foarte specifice. Studiile comparate pe mai multe specii arată că tipul majoritar din stratul exterior cortical, cunoscut sub denumirea de neuroni L2/3, a suferit o evoluţie accelerată în linia umană. Această accelerare a coincis cu modificări notabile în gene asociate autism. Cercetătorii consideră că selecţia naturală a favorizat unele dintre aceste mutaţii. Cu toate acestea, mecanismul prin care acestea au crescut aptitudinea evolutivă rămâne neclar. O ipoteză este că modificările genetice au întârziat dezvoltarea postnatală a creierului. Această întârziere ar fi putut permite formarea unor circuite neuronale mai elaborate. Alte ipoteze leagă schimbările de capacitatea pentru limbaj și comunicare complexă. Ambele trăsături sunt evidente doar sau mult mai dezvoltate la oameni, comparativ cu alte primate. Consecutiv, genele implicate în tulburări neurodezvoltive ar fi putut fi cooptate de evoluţie pentru beneficii cognitive. Totuşi, relaţia între avantaj evolutiv și creșterea incidenţei tulburărilor rămâne dificil de demonstrat. Datele sugerează că neurodiversitate este un efect colateral al unor procese adaptive care au modelat creierul uman. În orice caz, interpretările trebuie făcute cu prudenţă, deoarece datele provin din modele comparative și din analize moleculare care nu reflectă direct comportamentele complexe din viaţa reală.
Metode, limite și interpretări posibile
Analiza s-a bazat pe seturi mari de date de secvenţiere la nivel de nucleu celular, obţinute din regiuni corticale variate. Comparativ cu genomul altor mamifere, anumite elemente genomice umane au evoluat rapid. Studiul a identificat asocieri statistice între genele cu evoluţie accelerată și cele legate de autism. Totuşi, corelaţia nu implică cauzalitate directă. Limitările includ variabilitatea provineiţelor de ţesut, numărul limitat de specii comparate și dificultatea de a lega schimbări moleculare de comportamente complexe. De asemenea, orice legătură cu limbajul presupune extrapolări, deoarece capacităţile vocale şi de înţelegere sunt dificil de modelat experimental în afara oamenilor. În plus, prevalenţa autismului variază în funcţie de metodele de diagnostic și contextul social. Organizaţia Mondială a Sănătăţii estimează o prevalenţă globală aproximativă de 1 din 100 copii, iar în unele statistici regionale cifrele sunt mai mari.
„Aproximativ un copil din 31 din Statele Unite a fost identificat cu tulburare din spectrul autismului.”
- Neuronii stratului 2/3 din cortex au evoluat rapid în linia umană.
- Genele asociate autismului prezintă schimbări consistente cu evoluţia umană.
- Există ipoteze care leagă întârzierea dezvoltării cerebrale de avantajele cognitive.
Concluzii și implicaţii pentru cercetare
Rezultatele sugerează că o parte din predispoziţia la autism poate fi un efect secundar al schimbărilor care au făcut creierul uman mai complex. Această relaţie oferă un cadru pentru a înţelege evoluție și neurodiversitate fără a stigmatiza persoanele afectate. Studiul subliniază necesitatea unor investigaţii suplimentare, care să includă modele funcţionale şi probe din populaţii diverse. De asemenea, interpretările trebuie integrate cu date clinice și comportamentale. Concluzia principală rămâne una precaută: genele care au contribuit la capacităţi cognitive superioare pot explica parţial prevalenţa crescută a tulburărilor din spectrul autismului, dar nu oferă o explicaţie completă. Pentru comunitatea știinţifică, această observaţie deschide direcţii noi de studiu privind echilibrul între adaptare evolutivă și vulnerabilitate neurodezvoltativă.
Sursa: sciencedaily.com