O echipă medicală a prezentat rezultate care arată că o terapie genică experimentală poate încetini semnificativ evoluția bolii Huntington. Procedura, aplicată prin intervenție neurochirurgicală de durată, urmărește reducerea nivelurilor unei proteine toxice din creier. Datele provizorii, obținute în urma unui studiu clinic, indică o încetinire a declinului funcțional, oferind perspective noi pentru pacienți și familii. Rezultatele au fost descrise de cercetători ca un pas major în domeniul tratamentelor genetice.
Cum funcționează noua terapie genică pentru boala Huntington
Terapia se bazează pe introducerea unui fragment genetic care determină celulele nervoase să producă o moleculă care oprește fabricarea proteinei mutate. Procedura folosește un vector viral modificat, considerat sigur, ca vehicul de livrare. În timpul operației, un microcateter ghidat prin imagistică în timp real livrează tratamentul în două regiuni cerebrale afectate. Operația poate dura între douăsprezece și optsprezece ore, având nevoie de echipe specializate de neurochirurgie și imagistică. Scopul intervenției este ca neuronii să genereze un microRNA terapeutic, care să blocheze transcrierile ce produc proteina huntingtin mutantă. Reducerea acestei proteine ar trebui să oprească sau să încetinească procesul de moarte neuronală care determină tulburările motorii și cognitive.
Acest tip de abordare combină tehnici de terapie genetică și de silențare genetică. În esență, virusul modulat acționează ca un curier microscopic care introduce instrucțiunile necesare în celule. Efectul este, teoretic, de lungă durată, deoarece celulele nervoase pot conserva modificarea produsă. În studii preclinice, asemenea strategii au demonstrat reducerea acumulării de proteine toxice și protejarea neuronilor. Totuși, complexitatea tehnicii restrânge deocamdată aplicabilitatea sa la centre medicale cu experiență, iar costurile sunt anticipate a fi ridicate. Autorii studiului subliniază că aceasta reprezintă o primă etapă, care ar putea deschide drumul unor terapii mai accesibile și mai larg răspândite.
Rezultatele studiului clinic și ce înseamnă pentru pacienți
Compania care a prezentat datele a raportat rezultate pe un grup de 29 de participanți. La trei ani după intervenție, s-a observat o diminuare semnificativă a ritmului de degradare clinică. Măsurile luate au combinat evaluări cognitive, motorii și capacitatea de desfășurare a activităților zilnice. Conform datelor, progresia bolii a fost încetinită cu aproximativ 75% în medie, comparativ cu ritmul așteptat fără tratament. De asemenea, indicatorii biologici asociați distrugerii neuronale au rămas stabili sau chiar au scăzut, sugerând salvarea unor celule nervoase.
Participanții nu au fost identificați public, însă unele cazuri au arătat îmbunătățiri practice. Un pacient care fusese trecut în invaliditate medicală a putut reveni la muncă. Alte persoane au rămas mobile mai mult decât se estima anterior. Reacțiile adverse au inclus inflamație cerebrală tranzitorie, cu dureri de cap și tulburări de orientare. Aceste efecte au fost gestionate în majoritatea cazurilor cu tratament antiinflamator. Specialiștii atrag atenția că validarea completă necesită publicarea detaliilor și evaluarea de către comunitatea științifică, dar rezultatele preliminare generează optimism moderat.
"Este un pas major; magnitudinea efectului ne oferă speranță pentru pacienți și familii."
- Tratamentul vizează reducerea permanentă a proteinei huntingtin mutante.
- Intervenția necesită chirurgie complexă și experiență în imagistică funcțională.
- Rezultatele preliminare arată o încetinire semnificativă a declinului clinic.
Consecințe și perspective pentru tratamentul Huntington
Această descoperire poate schimba paradigmă în managementul bolii Huntington. Pe termen scurt, provocările includ costul ridicat și disponibilitatea limitată a intervenției. Pe termen lung, validarea prin studii mai ample poate conduce la aprobări de reglementare și extinderea accesului. Cercetătorii plănuiesc, de asemenea, studii preventive pentru persoanele cu mutație, dar fără simptome, în vederea evaluării posibilității de oprire a debutului bolii. Implementarea pe scară largă va necesita colaborare între industria farmaceutică, centrele medicale și autorități.
Pentru pacienți și familii, rezultatele constituie un punct de referință. Ele sugerează că intervențiile care modifică cursul bolii sunt posibile și pot oferi ani suplimentari de calitate a vieții. Totuși, comunitatea științifică rămâne precaută și așteaptă date publicate și revizuite independent. În paralel, eforturile de îmbunătățire a tehnicii și de reducere a costurilor vor fi esențiale pentru a transforma această realizare într-o terapie accesibilă.
Sursa: bbc.com