Un studiu recent publicat în revista Nature arată că variabilitatea momentului în care este pus diagnostic de autism poate fi explicată în parte prin diferenţe genetice. Cercetarea, bazată pe mii de mostre şi date comportamentale, sugerează existenţa a două traiectorii distincte care influenţează debutul simptomelor şi nevoile terapeutice. Această abordare deschide calea spre evaluări şi intervenţii mai bine adaptate fiecărui copil.
Traiectorii genetice care explică diagnosticul precoce sau tardiv al autismului
Analiza combinată a datelor genetice şi comportamentale indică două seturi parţial distincte de factori care pot conduce la un diagnostic de autism. Primul cluster este asociat cu semne evidente în primii ani de viaţă. Copiii din acest grup manifestă dificultăţi clare în comunicare verbală şi nonverbală, în interacţiunea socială şi în reciprocitate. Aceste trăsături determină punerea rapidă a diagnosticului, uneori înainte de trei ani. Genetic, acest tipar pare mai puţin legat de comorbidităţi precum ADHD sau anxietate, ceea ce explică tabloul clinic dominat de trăsături autiste clasice. Cel de-al doilea cluster genetic este corelat cu apariţia simptomelor mai târziu, în perioada şcolară sau în adolescenţă. În aceste cazuri, tulburările iniţiale pot fi subtile: copilul comunică, dar are dificultăţi în reglarea emoţiilor, adaptarea la schimbări sau în relaţii sociale complexe. Aceste manifestări sunt frecvent însoţite de vulnerabilităţi comune cu ADHD, anxietate sau tulburări afective. Astfel, diagnosticul poate fi amânat sau confundat cu alte condiţii până când cerinţele sociale devin mai solicitante. Recunoaşterea acestor două trasee permite specialiştilor să perfecţioneze criteriile de evaluare. O abordare care combină istoricul de dezvoltare, observaţii comportamentale şi date genetice poate conduce la recomandări terapeutice mai precis orientate. De exemplu, copiii cu debut precoce pot beneficia rapid de intervenţii logopedice şi de stimulare socială timpurie. Cei cu debut tardiv pot avea nevoie mai degrabă de strategii pentru reglarea emoţională şi suport psihoeducaţional adaptat vârstei.
Semne practice şi implicaţii pentru evaluare şi terapie
Părinţii şi profesioniştii pot folosi câteva semne practice pentru a diferenţia tipurile de debut. Semnele timpurii includ lipsa contactului vizual, întârzierea limbajului sau comportamente repetitive evidente înaintea vârstei de doi ani. În cazul debutului tardiv, dificultăţile apar adesea în contexte sociale mai complexe, la şcoală sau în pubertate, când cerinţele de comunicare şi adaptare cresc. Pentru evaluare este utilă combinarea observaţiei clinice cu chestionare dezvoltate pentru diferite etape ale copilăriei. În plus, integrarea informaţiilor despre posibile comorbidităţi psihice ajută la evitarea erorilor de diagnostic. Intervenţiile personalizate, calibrate după nevoie şi momentul apariţiei simptomelor, sporesc eficacitatea terapiei şi reduc riscul de suport insuficient în perioada critică de dezvoltare.
„Sper ca astfel vor fi identificate mai multe subgrupuri și fiecare va primi un diagnostic potrivit. Este timpul să recunoaștem că «autismul» include multe afecțiuni diferite.”
- Există două traiectorii genetice care influenţează momentul diagnosticului.
- Debutul precoce este asociat cu semne clare de comunicare şi interacţiune socială.
- Debutul tardiv tinde să asocieze comorbidităţi precum anxietatea sau ADHD.
Concluzie: impactul studiului asupra practicii clinice și sprijinului familial
Descoperirea a două trasee genetice distincte în autism oferă un cadru util atât pentru clinicieni, cât şi pentru familii. Recunoaşterea faptului că un diagnostic întârziat nu înseamnă neapărat lipsa semnelor, ci poate reflecta o manifestare diferită, schimbă perspectiva asupra intervenţiilor. Practica medicală se poate orienta spre evaluări mai nuanţate, care includ istoricul de dezvoltare şi posibile comorbidităţi. Pe termen lung, integrarea datelor genetice în procesul de evaluare ar putea permite anticiparea nevoilor specifice şi recomandarea unor programe terapeutice personalizate. Aceasta nu înlocuieşte observarea clinică şi evaluările psihologice, dar le completează, oferind o imagine mai clară a potenţialelor evoluţii. Pentru părinţi, mesajul central rămâne acelaşi: monitorizarea atentă a dezvoltării şi accesul la servicii specializate sunt esenţiale, indiferent de vârsta la care apar semnele.
Sursa: hotnews.ro